基因測(cè)序的市場規(guī)模有多大？說出來嚇你一跳，1.1萬億!根據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院的數(shù)據(jù)顯示，基因測(cè)序市場規(guī)模年均復(fù)合增速達(dá)到21.2%，到2018年預(yù)計(jì)將會(huì)突破1.1萬億的市場規(guī)模。

目前基因檢測(cè)行業(yè)正處于爆發(fā)的臨界點(diǎn)，而撬動(dòng)基因測(cè)序市場持續(xù)高增長的，就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的深入，以及醫(yī)療大數(shù)據(jù)的不斷應(yīng)用。

放眼世界，看精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和醫(yī)療大數(shù)據(jù)

2016年3月，科技部公布了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”國家重點(diǎn)專項(xiàng)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究上升到國家戰(zhàn)略高度。“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”中的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺(tái)”，將作為國家唯一的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)，通過匯聚和整合跨機(jī)構(gòu)、跨部門的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)，解決我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)最關(guān)鍵的中國人組學(xué)等數(shù)據(jù)缺失問題，建設(shè)支撐我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用的國際一流的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)。

中國政府高瞻遠(yuǎn)矚，幾乎與世界發(fā)達(dá)國家同步開啟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。讓我們放眼看世界，了解一下其他國家和地區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的舉措。

1. 2012年，英國啟動(dòng)十萬人基因組計(jì)劃

2012年12月，英國政府宣布啟動(dòng)針對(duì)癌癥和罕見病患者的英國10萬人基因組計(jì)劃(100,000Genomes Project)。通過該計(jì)劃，英國政府預(yù)期到2017年年底實(shí)現(xiàn)以下四個(gè)目標(biāo)：推進(jìn)基因組醫(yī)療整合至英國國家醫(yī)療服務(wù)體系(NHS)，并使英國在該領(lǐng)域引領(lǐng)全球;加速對(duì)癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準(zhǔn)治療;促進(jìn)基因組領(lǐng)域的私人投資和商業(yè)活動(dòng);提升公眾對(duì)基因組醫(yī)療的知識(shí)和支持。

2015年年底，英國政府宣布將在未來再追加3.75億美元的經(jīng)費(fèi)用于該計(jì)劃。2016年6月，英國政府宣布已經(jīng)完成了9892個(gè)基因組測(cè)序工作。

2. 2013年，英國首個(gè)大數(shù)據(jù)醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)揭牌

英國首個(gè)綜合運(yùn)用大數(shù)據(jù)技術(shù)的醫(yī)藥衛(wèi)生科研機(jī)構(gòu)于2013年5月3日在牛津大學(xué)正式揭牌，這家機(jī)構(gòu)名為“李嘉誠衛(wèi)生信息與發(fā)現(xiàn)中心”，將致力于用新興信息技術(shù)改善醫(yī)療衛(wèi)生與藥物研發(fā)現(xiàn)狀。

英國首相卡梅倫在揭牌儀式上說，醫(yī)學(xué)研究新突破離不開信息獲取與共享，該中心的成立有望為英國醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療服務(wù)帶來革命性變化，它將促進(jìn)醫(yī)療數(shù)據(jù)分析方面的新進(jìn)展，幫助科學(xué)家更好地理解人類疾病及其治療方法。該中心包括“靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究所”和“大數(shù)據(jù)研究所”兩個(gè)機(jī)構(gòu)，旨在通過搜集、存儲(chǔ)和分析大量醫(yī)療信息，確定新藥物的研發(fā)方向，探索特定疾病的新療法。

3. 2014年，韓國啟動(dòng)后基因組計(jì)劃

2014年2月19日，韓國政府宣布正式啟動(dòng)后基因組計(jì)劃，以推動(dòng)新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。該計(jì)劃包括繪制標(biāo)準(zhǔn)人類基因組圖譜、發(fā)展韓國的人類基因組分析技術(shù)，以及依托基因組的疾病診斷和治療技術(shù)等目標(biāo)。

2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學(xué)技術(shù)研究所(UNIST)為依托，開展萬人基因組計(jì)劃(10，000 Genome Project)。該計(jì)劃的合作者還包括蔚山市、蔚山大學(xué)、蔚山大學(xué)醫(yī)院、哈佛醫(yī)學(xué)院的個(gè)人基因組項(xiàng)目。

4. 2015年，美國總統(tǒng)奧巴馬推出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”

2015年1月30日，美國總統(tǒng)奧巴馬推出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

奧巴馬當(dāng)天在白宮舉行的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”活動(dòng)上說，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為實(shí)現(xiàn)重大醫(yī)學(xué)突破創(chuàng)造巨大機(jī)遇，為新一代拯救生命的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)鋪平道路，指出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”所要做的是，把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化，把找出正確的用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡單，總之，“每次都給恰當(dāng)?shù)娜嗽谇‘?dāng)?shù)臅r(shí)間使用恰當(dāng)?shù)寞煼?rdquo;。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”通過整合一些現(xiàn)有臨床研究的數(shù)據(jù)等方式，收集100萬人的醫(yī)療記錄、基因和生活方式等數(shù)據(jù);尋找會(huì)誘發(fā)癌癥的基因;制定相關(guān)監(jiān)管規(guī)則;研究如何保護(hù)患者隱私和數(shù)據(jù)安全。

5. 2015年，香港理工大學(xué)研發(fā)大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)揭示癌癥基因關(guān)系

2015年6月，香港理工大學(xué)癌癥基因組的大數(shù)據(jù)分析取得重大突破，通過建立一個(gè)創(chuàng)新的大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，分析基因之間的相互作用，揭示在癌癥中基因網(wǎng)絡(luò)的失控機(jī)制。

在該項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)假設(shè)參與相同機(jī)制的基因會(huì)呈共同表現(xiàn)(即基因之間的表現(xiàn)水平互為關(guān)連)，并且探討每對(duì)基因之間的關(guān)系，從而破解癌癥背后的機(jī)制。研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)診斷及治療慢性骨髓細(xì)胞白血病的潛在標(biāo)靶基因——核磷蛋白(NPM1)及其相關(guān)基因，有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)有助確立由核磷蛋白導(dǎo)向的治療策略。

這項(xiàng)研究確立了一個(gè)創(chuàng)新的結(jié)構(gòu)性基因共同表現(xiàn)分析平臺(tái)，揭示癌癥發(fā)病機(jī)理，并發(fā)展以核磷蛋白導(dǎo)向的治療策略。共同表現(xiàn)分析發(fā)現(xiàn)了基因網(wǎng)絡(luò)上的失控機(jī)制，加深對(duì)癌癥生物學(xué)的了解，有助確定治療的新方向。這個(gè)平臺(tái)不但對(duì)科學(xué)發(fā)展有所貢獻(xiàn)，并可隨時(shí)應(yīng)用于其他疾病的診斷、預(yù)后和治療研究之上。

6. 2016年，奧巴馬斥資5500萬美元啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫

奧巴馬政府于2016年7月中旬宣布財(cái)年投入5500萬美金建立精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫，即美國政府最新投入建設(shè)的“精準(zhǔn)醫(yī)療組”(Precision Medicine Cohort)數(shù)據(jù)庫。作為精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(PMI)的重要組成部分，該數(shù)據(jù)庫將成為有史以來“最大且最具雄心壯志的研究項(xiàng)目。”該數(shù)據(jù)庫將涵蓋超過100萬位志愿者的詳細(xì)健康信息用于疾病的研究與個(gè)性化藥物和療法的開始。同時(shí)，這一新型數(shù)據(jù)庫也將幫助美國政府更好地監(jiān)管快速增長的基因檢測(cè)市場。

7. 2016年，法國啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃

2016年6月，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，并將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025 (France GenomicMedicine 2025)。該項(xiàng)目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計(jì)在全國范圍內(nèi)建立12個(gè)基因測(cè)序平臺(tái)，2個(gè)國家數(shù)據(jù)中心。項(xiàng)目初期將會(huì)聚焦癌癥、糖尿病和罕見病。2020以后，項(xiàng)目將會(huì)逐步延伸至一般性疾病。

在未來10年，法國政府希望達(dá)到以下三個(gè)目標(biāo)：將法國打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國家;將基因組醫(yī)療整合至患者常規(guī)檢測(cè)流程，意味著每年需要測(cè)23.5萬個(gè)基因組;建立起一個(gè)國家基因組醫(yī)療產(chǎn)業(yè)，從而推動(dòng)國家創(chuàng)新和經(jīng)濟(jì)增長。

除了各國政府在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和基因大數(shù)據(jù)上的發(fā)力，科技巨頭也在基因大數(shù)據(jù)領(lǐng)域紛紛布局

醫(yī)療大數(shù)據(jù)可分為四大類：診療數(shù)據(jù)、研發(fā)數(shù)據(jù)、患者數(shù)據(jù)以及支付和醫(yī)保數(shù)據(jù)，其中，基因測(cè)序產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)主要可歸屬于診療和患者數(shù)據(jù)，這類數(shù)據(jù)對(duì)于臨床決策支持、疾病預(yù)防和管理、新藥研發(fā)和基礎(chǔ)研究等方面都有重大意義?？萍季揞^們?cè)诨虼髷?shù)據(jù)領(lǐng)域動(dòng)作頻繁，積極布局。

Google（谷歌）

2012年Google就向23andMe投資150萬美元。23andMe由Google聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋-布林（Sergey Brin）的妻子領(lǐng)導(dǎo)。

2013 年谷歌推出的一項(xiàng)名為 “Google Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學(xué)實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院將患者或科研對(duì)象的生物基因儲(chǔ)存到云端上，服務(wù)的目標(biāo)是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡單的進(jìn)行對(duì)比分析。

谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，前者是一家提供癌癥全基因組測(cè)序及分析的公司；谷歌與后者DNAnexus 則一起打造一個(gè)巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫，并將共同接管聯(lián)邦政府的國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)的數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)將合并進(jìn)入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲(chǔ)存于谷歌的云計(jì)算服務(wù)器，這是谷歌的云計(jì)算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料，免費(fèi)向醫(yī)學(xué)研究者提供接入服務(wù)。

另外，谷歌自身還成立了Calico 公司，利用大數(shù)據(jù)進(jìn)行人類衰老及相關(guān)疾病方面研究，公司CEO 亞瑟·萊文森（Arthur Levinson）也是蘋果公司董事。2014 年 7 月，google X 實(shí)驗(yàn)室啟動(dòng) Baseline Study 項(xiàng)目，大量收集人類基因組標(biāo)本并利用大數(shù)據(jù)合成健康人類基因圖譜，為疾病的提早發(fā)現(xiàn)及治療提供前提。

IBM（國際商業(yè)機(jī)器公司）

IBM Watson目前已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè)、教育、市場、供應(yīng)鏈、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用。IBM Watson health板塊中與基因大數(shù)據(jù)相關(guān)的幾個(gè)項(xiàng)目包括Watsonfor oncology、Watson for genomics、Watson for drug discovery。

Watson for oncology，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的腫瘤解決方案。我們相對(duì)比較熟悉，因?yàn)樗?IBM 旗下 Watson health 首個(gè)在中國本土化的項(xiàng)目。在這個(gè)項(xiàng)目中，Watson 的作用是建造了一個(gè)多學(xué)科會(huì)診（MDT）的場景，通過來自普外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、放射科、病理科、內(nèi)鏡中心等科室的專家經(jīng)驗(yàn)，提出適合患者的最佳治療方案，繼而由相關(guān)學(xué)科單獨(dú)或多學(xué)科聯(lián)合執(zhí)行該治療方案。Watson強(qiáng)大優(yōu)勢(shì)在于其憑借知識(shí)庫中290多份醫(yī)學(xué)期刊，200余種教科書以及一千兩百萬頁的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)、以及美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布的臨床指南、紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心等世界頂級(jí)腫瘤學(xué)專業(yè)國際水準(zhǔn)腫瘤治療專業(yè)知識(shí)來給出診療建議。

Watson for genomics，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的基因組學(xué)解決方案，是11月初由 IBM 和奎斯特診斷公司（Quest Diagnostics）聯(lián)合推出的項(xiàng)目，目的是幫助美國腫瘤學(xué)家發(fā)展個(gè)性化醫(yī)療。Watson for Genomics將會(huì)對(duì)匿名患者數(shù)據(jù)進(jìn)行篩選，為全球范圍能夠推進(jìn)研究、揭開抗藥性癌癥背后隱藏模式的科學(xué)組織提供可用信息。

Watson for drug discovery，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的新藥研發(fā)解決方案，它是一個(gè)新的云平臺(tái)，旨在幫助科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)和替代性的藥物的適應(yīng)癥。近日，輝瑞與 IBM 達(dá)成協(xié)議，輝瑞將利用Watson for drug discovery 的機(jī)器學(xué)習(xí)、自然語言處理及其它認(rèn)知推理能力，用于免疫腫瘤學(xué)中的新藥物識(shí)別、聯(lián)合療法和患者選擇策略。

Microsoft（微軟）

在生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，微軟也早已啟動(dòng)了Microsoft Biology Initiative項(xiàng)目，此項(xiàng)目期望給生物信息學(xué)和生物學(xué)領(lǐng)域帶來新的技術(shù)和工具，項(xiàng)目分為兩個(gè)主要部分，即Microsoft Biology Foundation 和 Microsoft Biology Tools。MBF 是一個(gè)不依賴任何語言的生物信息學(xué)工具包，而 MBT 則是一個(gè)工具集，它能幫助生物學(xué)和生物信息學(xué)研究人員更有效的做出科學(xué)發(fā)現(xiàn)。相關(guān)具體信息和合作伙伴方面目前還沒有更確切的消息來源。

Intel（英特爾）

上月，Intel 聯(lián)手博德研究中心（Broad Institute）開展基因組信息整合計(jì)劃，該計(jì)劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺(tái)上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學(xué)領(lǐng)域研究。除了基本的合作，雙方還希望幫助生物醫(yī)藥公司、學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)以及醫(yī)療保險(xiǎn)提供者在內(nèi)的多個(gè)使用者打造一個(gè)基因組數(shù)據(jù)共享平臺(tái)。

英特爾致力于驅(qū)動(dòng)云計(jì)算以及日益智能互聯(lián)的世界，充分發(fā)揮從云到端的技術(shù)領(lǐng)先性，為精準(zhǔn)醫(yī)療注入計(jì)算優(yōu)勢(shì)。今年 6 月，英特爾攜手合作伙伴推出“精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計(jì)劃”，共推中國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)健康發(fā)展，并力爭在 2020 年實(shí)現(xiàn) 24 小時(shí)之內(nèi)完成包括基因序列檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析、疾病診斷，以及制定個(gè)性化治療方案在內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過程，并進(jìn)而讓精準(zhǔn)醫(yī)療早日惠及大眾。

Apple（蘋果）

醫(yī)療領(lǐng)域是蘋果公司一個(gè)“巨大的”機(jī)會(huì)，牽手 IBM 開展健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)合作打造沃森健康云平臺(tái)、與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作、以及正在籌備中的世界一流醫(yī)療科技團(tuán)隊(duì)，無一不顯示著蘋果在醫(yī)療領(lǐng)域的野心和抱負(fù)。

蘋果在醫(yī)療領(lǐng)域方面的布局，必須提到其建立的三種類型的“Kit”數(shù)據(jù)平臺(tái)。分別是 “HealthKit”、“ResearchKit”以及“CareKit”，跟本文主題最相關(guān)的是ResearchKit。運(yùn)行這個(gè)平臺(tái)，首先需要用戶提供唾液樣本，創(chuàng)建基因數(shù)據(jù)后保存在 ResearchKit 的云計(jì)算平臺(tái)中，醫(yī)院和其他研究人員可以連接ResearchKit 平臺(tái)獲得大量研究樣本，從而讓一手資料的收集過程不再困難。ResearchKit平臺(tái)上已經(jīng)有不少科研機(jī)構(gòu)開發(fā)的 APP 取得了不少成果，比如羅徹斯特大學(xué)、賽智生物網(wǎng)絡(luò)共同推出的 mPower，可通過小測(cè)試、簡單提問、讓患者動(dòng)動(dòng)手腳的做法來判斷帕金森癥的病情狀況，至今已有超過 10000 人參與，這是有史以來最大的一次帕金森癥臨床研究。

Amazon（亞馬遜）

亞馬遜云服務(wù)（Amazon Web Service, AWS），早在 2006 就推向市場，以 Web 服務(wù)的形式 向企業(yè)提供 IT 基礎(chǔ)設(shè)施服務(wù)，現(xiàn)在通常稱為云計(jì)算。作為 AWS 公共數(shù)據(jù)集項(xiàng)目的一部分，合格的研究者現(xiàn)在可以在 AWS 上免費(fèi)訪問兩個(gè)世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。這將使研究人員能夠聚焦于他們的科學(xué)研究而不是基礎(chǔ)設(shè)施，允許他們?cè)诟痰臅r(shí)間內(nèi)取得更多的成果，最終加快癌癥研究領(lǐng)域的研究和探索步伐。

TCGA 語料庫囊括了從數(shù)以千計(jì)的癌癥患者處收集來的原始和加工過的基因組、轉(zhuǎn)錄基因組、和表觀基因組數(shù)據(jù)，現(xiàn)在在 AWS S3 上對(duì) Cancer Genomics Cloud（CGC）的用戶免費(fèi)開放?，F(xiàn)在在 AWS 上也可使癌癥研究者訪問 2400 多組被持續(xù)分析的基因組，這些基因組對(duì)應(yīng)于1100 多位獨(dú)特的 ICGC 捐贈(zèng)者。這些數(shù)據(jù)也將在 AWS S3 上對(duì)那些符合 ICGC 數(shù)據(jù)共享策略并受到信任的研究者免費(fèi)開放。

AWS 還托管了國際千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes Project）龐大數(shù)據(jù)庫，并免費(fèi)開放。目前該項(xiàng)目擁有超過 1700 個(gè)樣本，高達(dá) 200TB 數(shù)據(jù)量的 DNA 序列，這些數(shù)據(jù)都可以通過 AWS 免費(fèi)獲取，用于進(jìn)行疾病研究。千人基因組計(jì)劃的取樣包括來自 26 個(gè)種群超過 2600 人的基因組，今年國家衛(wèi)生研究院將繼續(xù)增加其余的基因組樣本到公共數(shù)據(jù)庫中。

Philips（飛利浦）

IntelliSpace Genomics，即 IntelliSpace 基因組學(xué)解決方案，飛利浦醫(yī)療眾多 IT 解決方案的一種，其它還包括高級(jí)分子影像、心電圖診斷、放射腫瘤學(xué)、心血管 IT 解決方案等。飛利浦的 IntelliSpace 基因組學(xué)解決方案是一個(gè)可配置、可擴(kuò)展，同時(shí)又是安全的醫(yī)學(xué)信息解決方案，可為醫(yī)院的醫(yī)生和專家在治療時(shí)提供實(shí)時(shí)可操作的診斷信息。這個(gè)平臺(tái)使醫(yī)生在集成的工作流程中能夠利用最好的臨床專業(yè)知識(shí)和系統(tǒng)運(yùn)算能力去回答臨床上的關(guān)鍵問題，它無縫銜接了來自多個(gè)數(shù)據(jù)源的數(shù)據(jù)，包括原始測(cè)序數(shù)據(jù)、最新的電子基因組數(shù)據(jù)庫、臨床資料和知識(shí)數(shù)據(jù)庫、縱向患者記錄、醫(yī)學(xué)圖像以及病理數(shù)據(jù)在內(nèi)，這和 IBM 的Watson解決方案有些類似。

Facebook（臉書）

Facebook一直在健康科技領(lǐng)域做一些嘗試，并特意強(qiáng)調(diào)不是指扎克伯格的野心(扎克伯格夫婦捐贈(zèng)的450億美元里，選擇疾病治療領(lǐng)域)。毫無疑問的是，F(xiàn)acebook已經(jīng)證實(shí)了在一些不同領(lǐng)域的興趣，包括從最先進(jìn)的分子診斷方式(基因組檢測(cè))到最大眾化的公共衛(wèi)生(獻(xiàn)血)等等。今年3月，F(xiàn)acebook推出了類似的基于研究應(yīng)用“Genes For Good”，用以激發(fā)用戶對(duì)基因檢測(cè)的積極性。參與者使用“Genes for Good”可以參與這項(xiàng)研究、回答與健康有關(guān)的問題、并查看與他們健康相關(guān)的信息概要。這個(gè)正在進(jìn)行的研究旨在幫助人們了解自己的基因史，以及相較于其他參與者的日常健康習(xí)慣。

國外這些科技巨頭圍繞著基因大數(shù)據(jù)的布局只是部分呈現(xiàn)了這個(gè)領(lǐng)域強(qiáng)大的號(hào)召力和發(fā)展前景，國內(nèi)也有不少優(yōu)秀企業(yè)都已經(jīng)啟動(dòng)了相關(guān)的項(xiàng)目和合作計(jì)劃，比如阿里巴巴、華為、騰訊、百度等等。基因大數(shù)據(jù)是海量的，如何共享、規(guī)范、管理和利用是關(guān)鍵。大數(shù)據(jù)科學(xué)橫跨信息科學(xué)、社會(huì)科學(xué)、網(wǎng)絡(luò)科學(xué)、系統(tǒng)科學(xué)、生物醫(yī)學(xué)、心理學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)等諸多領(lǐng)域。

如何利用好基因大數(shù)據(jù)來推動(dòng)醫(yī)學(xué)的跨越式發(fā)展是我們急需解決的問題。

到目前為止，醫(yī)療行業(yè)還是采取通用型（one-size-fits-all）方式，但是如果我們能夠根據(jù)看護(hù)人員和衛(wèi)生保健專業(yè)人員收集到的數(shù)據(jù)點(diǎn)來評(píng)估治療會(huì)怎么樣呢？這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，一種基于數(shù)據(jù)、算法和精準(zhǔn)分子工具的新型醫(yī)療形式。

在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面處于領(lǐng)先地位的加州大學(xué)舊金山分校目前正在訓(xùn)練醫(yī)生在診斷和治療的過程中要和他們的病人進(jìn)行不同的對(duì)話，以便于對(duì)他們的而社會(huì)、環(huán)境和經(jīng)濟(jì)等背景情況有所了解。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將人們對(duì)醫(yī)療的關(guān)注點(diǎn)從識(shí)別癥狀到了解并治療疾病機(jī)制。另外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還在環(huán)境和社會(huì)因素對(duì)健康的影響有所側(cè)重。那些了解科技和醫(yī)學(xué)目標(biāo)的人能夠?yàn)榻庾x和聯(lián)系這些數(shù)據(jù)點(diǎn)提供平臺(tái)，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的價(jià)值鏈當(dāng)中創(chuàng)造價(jià)值。

精準(zhǔn)醫(yī)療是增加療效，降低副作用，降低治療費(fèi)用的重要手段。詹啟敏院士表示，目前的醫(yī)療技術(shù)很多都已經(jīng)達(dá)到了“天花板”，臨床治療方案的效果已經(jīng)達(dá)到極限。比如，同樣的腫瘤類型和同樣的疾病分期病人，采用相同的治療方案情況下，只有不到50%的病人產(chǎn)生理想療效，50%~70%的病人效果不明顯或者沒有療效。治療過程中有很大的被動(dòng)和盲目性。

詹啟敏院士表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展離不開生物樣本庫、多組學(xué)分析平臺(tái)及大數(shù)據(jù)三大平臺(tái)的支撐。“誰擁有生物樣本資源誰就掌握了醫(yī)學(xué)科技的主動(dòng)權(quán)，誰就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競爭的制高點(diǎn)。”而多組學(xué)分析平臺(tái)是大數(shù)據(jù)的重要來源，包括測(cè)序技術(shù)、芯片技術(shù)以及培養(yǎng)培養(yǎng)組學(xué)、大數(shù)據(jù)、醫(yī)學(xué)復(fù)合型人才團(tuán)隊(duì)等。第三，大數(shù)據(jù)平臺(tái)本身包括數(shù)據(jù)的搜集、儲(chǔ)存、分析、利用、共享和安全。這些數(shù)據(jù)包括了社區(qū)數(shù)據(jù)、隊(duì)列數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù)還有結(jié)構(gòu)生物學(xué)、藥物分子信息等等，大數(shù)據(jù)在藥物研發(fā)里面可以幫助確立新靶點(diǎn)、新結(jié)構(gòu)，研發(fā)新藥物，幫助制訂新的診療方案以及確定在診療過程當(dāng)中新的標(biāo)準(zhǔn)、新的規(guī)范和指南。

近年來，資本在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的布局呈現(xiàn)出日趨火熱的態(tài)勢(shì)，國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療投資標(biāo)的超過500家，領(lǐng)域分布于基因測(cè)序、PCR、基因芯片、液體活檢、細(xì)胞免疫治療、抗體藥物以及腫瘤大數(shù)據(jù)、抗體相關(guān)、精準(zhǔn)診斷等。

目前精準(zhǔn)醫(yī)療正處于絕佳布局良機(jī)。一方面精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)正在蓬勃興起，未來將涌現(xiàn)出更多優(yōu)秀的投資標(biāo)的；另一方面，精準(zhǔn)醫(yī)療目前正處于想象到現(xiàn)實(shí)的爆發(fā)臨界點(diǎn)，如基因測(cè)序成本已經(jīng)降到1000美元以下，未來還仍將繼續(xù)呈下降趨勢(shì)，這讓精準(zhǔn)醫(yī)療的大規(guī)模應(yīng)用指日可待，而大數(shù)據(jù)技術(shù)的發(fā)展，也使基因測(cè)序數(shù)據(jù)的處理能力快速顯著提升。